Новый тест определит риск развития наследственных аномалий

Автор: Science
Просмотров: 3948
Комментариев: 0
Категория: Медицина
Дата: 9-10-2013, 23:32
Новый тест определит риск развития наследственных аномалий
Новый тест определит риск развития наследственных аномалийДо настоящего момента определить вероятность рождения ребёнка с тяжелыми наследственными патологиями до его зачатия не представлялось возможным. Сегодня эта проблема успешно решается при помощи преконцепционного генетического теста.
Испанские и американские врачи-клиницисты уже внедрили его в свою практику в этом году, а в Германии его применят ближайшее время. С помощью этого метода планирующие беременность супруги смогут свести к минимуму риск появления на свет малыша с наследственными аномалиями.

Моногеннные мутации (вызванные дефектами всего одного гена), приводят к развитию тяжелых болезней, таких как муковисцидоз, синдром Тея-Сакса или мышечная атрофия. Геном каждого человека содержит копии дефектных генов, которые большей частью рецессивные (то есть, их подавляют «здоровые» гены). Но если мутантные аллели совпадут у обоих родителе, то риск появления на свет ребёнка с наследственным заболеванием резко возрастает.

Современный метод определения генетических аномалий – это амниоцентез. При этой процедуре путём пункции оболочки зародыша берутся околоплодные воды с эмбриональными клетками, и если врачи установят патологию – беременность придётся прерывать. Кроме того, и сама пункция может привести к осложнениям, а поэтому сторонников применения на практике преконцепционного теста становится всё больше, так как нежелательную беременность проще предотвратить, чем делать аборт.

Для пар, у которых риск появления ребенка с наследственными аномалиями высок, специалисты рекомендуют ЭКО, поскольку такая методика позволит отобрать для пересадки женщине здорового зародыша.

Стоимость нового теста составляет 560 евро, и для проведения анализа берется кровь или слюна. Однако тест чувствителен всего к 180 заболеваниям, хотя на самом деле их гораздо больше. Тем не менее, еженедельное количество пар, желающих пройти тест, равняется 50 – 100.

Научно-популярное онлайн издание "Меганаука"